Morbus Fabry ist eine seltene, genetisch-bedingte und vererbbare Erkrankung
Nur 1 von 40.000
Morbus Fabry ist eine sehr seltene lysosomale Speicherkrankheit und betrifft einen von 40.000 Menschen. Die Erkrankung wird bei betroffenen Patienten/-innen durch eine fehlende oder unvollständige Funktion des Enzyms Alpha-Galactosidase A (ein Stoff, der für chemische Reaktionen im Körper verantwortlich ist) verursacht.
Mögliche Organschäden
Das Fehlen oder unvollständige Funktionieren des Enzyms Alpha-Galactosidase A führt dazu, dass sich Stoffwechselprodukte in den Zellen ansammeln, die das Gewebe und wichtige Organe immer weiter schädigen können. Aufgrund der unspezifischen Krankheitsmerkmale und Beschwerden wird die Erkrankung oft erst nach vielen Jahren erkannt.
Genetische Krankheit
Morbus Fabry tritt nur auf, wenn ein oder beide Elternteile eine bestimmte genetische Mutation in sich tragen. Oftmals wissen das die betroffenen Personen gar nicht, denn die Erkrankung kann auch symptomfrei verlaufen! Die Genmutation, welche für Morbus Fabry verantwortlich ist, befindet sich auf dem X-Chromosom.
Schwierige Diagnose
Die Eltern kranker Patienten/-innen wissen oftmals gar nicht, dass sie Träger des mutierten Morbus Fabry Gens sind. Bei den meisten Frauen mit Morbus Fabry befindet sich auf einem X-Chromosom ein verändertes und auf dem anderen ein gesundes Gen. Als sogenannte «Träger» Erkranken diese betroffenen Frauen oft gar nicht. Falls sich Symptome bei Frauen entwickeln, so entwickeln diese sich in der Regel langsamer und weniger ausgeprägt als bei Männern; dies erschwert die Diagnose Morbus Fabry erheblich.
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Näheres zu Morbus Fabry
Symptome
Kennzeichen sind z.B. anhaltende, brennende Schmerzen in den Händen und Füssen, Überempfindlichkeit gegen Kälte und Hitze sowie die Unfähigkeit zu schwitzen.
Diagnose
Morbus Fabry wird oft sehr spät diagnostiziert. Da die Krankheit sehr selten ist, haben nur wenige Ärzte/-innen Erfahrungen mit der Diagnose und Behandlung.
Therapie
Auf Grund des laufenden medizinischen Fortschritts kann man die lysosomale Speicherkrankheit heute gut behandeln.
Anlaufstellen & Kontakte
Kontaktdaten zu den wichtigsten Anlaufstellen finden Sie nachfolgend.
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