Diagnose von Morbus Fabry
Die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Fabry ist schwer zu diagnostizieren. Dafür gibt es zwei Gründe: Zum einen können bei den Betroffenen sehr viele verschiedene mögliche Symptomen auftreten, die auch andere Ursachen haben können. Zum anderen ist es aber auch die Seltenheit dieser Erkrankung, die dazu führt, dass viele Patienten/-innen erst nach Jahren oder sogar Jahrzehnten eine gesicherte Diagnose erhalten.
Dabei wäre es besonders wichtig, die Speicherkrankheit Morbus Fabry und deren Symptome möglichst frühzeitig zu erkennen, damit Patienten/-innen eine optimale Betreuung erhalten können. Unter Umständen könnte der/die Arzt/Ärztin sich für eine frühzeitige Therapie entscheiden, um den Verlauf gewisser Krankheitszeichen abzuschwächen.
Verdacht auf Morbus Fabry?
Oft wird Morbus Fabry erst spät erkannt. Da die Erkrankung sehr selten auftritt, haben nur wenige Ärzte/-innen Erfahrung damit.
Morbus Fabry feststellen
Wenn Sie glauben, selbst an Morbus Fabry erkrankt zu sein oder jemanden kennen, der womöglich betroffen sein könnte, ist es ratsam, mit dem/der Arzt/Ärztin des Vertrauens Rücksprache zu halten. Er/Sie wird Betroffene an einen Spezialisten überweisen. Ärzte/-innen in spezialisierten Zentren haben aufgrund ihrer langjährigen Arbeit mit Patienten/-innen sehr viel Erfahrung hinsichtlich Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten wie Morbus Fabry. In weiterer Folge werden die Symptome, die Familienanamnese und möglicherweise Blut- und Urinergebnisse für die Diagnose herangezogen.
Wird Morbus Fabry tatsächlich festgestellt, so führt der/die Arzt/Ärztin im nächsten Schritt oft eine sogenannte Stammbaumanalyse durch. Denn es kann sein, dass Eltern und Verwandte gar nicht wissen, dass sie Träger des veränderten Gens sind. Mit dieser Diagnostik-Methode kann festgestellt werden, ob Patienten/-innen oder auch andere Familienmitglieder das Morbus Fabry Gen in sich tragen. Sie vermuten, an Morbus Fabry zu leiden? Dann können Sie als Vorbereitung für Ihren Arztbesuch den Symptom-Checker auf dieser Website durchführen, um informiert und vorbereitet ins Arztgespräch zu gehen.
Könnte ich Morbus Fabry haben?
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Mehr zu Morbus Fabry
Symptome
Kennzeichen sind z.B. anhaltende, brennende Schmerzen in den Händen und Füssen, Überempfindlichkeit gegen Kälte und Hitze sowie die Unfähigkeit zu schwitzen.
Therapie
Auf Grund des laufenden medizinischen Fortschritts kann man die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Fabry heute gut behandeln.
Anlaufstellen & Kontakte
Kontaktdaten zu den wichtigsten Anlaufstellen finden Sie nachfolgend.