Morbus Fabry Symptome
Verschiedene Anzeichen
Morbus Fabry ist eine Krankheit, bei der eine Vielzahl an Symptomen auftreten können. Sie gehört zu der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Betroffene Menschen müssen allerdings nicht alle Krankheitsmerkmale entwickeln; einige Patienten/-innen bleiben sogar ihr Leben lang frei von Symptomen. Aus diesem Grund ist es schwierig, Morbus Fabry sofort zu erkennen.
Die ersten Anzeichen einer Erkrankung können bereits im Kindesalter auftreten und sich z.B. als Schmerzen in Händen und Füssen bemerkbar machen (sogenannte neuropathische Schmerzen). Diese Schmerzen können sehr intensiv sein und werden in vielen Fällen durch Temperaturveränderungen, Stress oder körperliche Anstrengung ausgelöst. Andere Merkmale treten wiederum erst bei Erwachsenen auf.
Verdacht auf Morbus Fabry?
Mit fortschreitendem Alter der Patienten besteht die Möglichkeit, dass die Symptome häufiger werden. .
Verschiedene Ausprägungen
Männer und Frauen können unterschiedlich ausgeprägte Symptome aufweisen, die zu unterschiedlichen Zeitpunkten auftreten. Bei Männern treten fast immer Krankheitsmerkmale auf.
Bei weiblichen Betroffenen können sie ähnlich stark ausfallen, aber häufig auch erst im späteren Alter auftreten. Eine Diagnose wird bei Frauen leider oft erst sehr spät gestellt.
Die Krankheitszeichen können von Person zu Person verschieden sein.
Mögliche Symptome finden Sie in folgendem Schaubild:
Gehirn / Kopf- Schlaganfall
- Müdigkeit, Antriebslosigkeit
- Verwirrtheit
- Depressionen
- Ohren
- Schwerhörigkeit
- Ohrgeräusche (Tinnitus)
- Schwindelgefühl
Auge- Hornhauttrübungen (Cornea verticillata)
- Veränderung der Blutgefässe
Herz- Kann sich vergrössern
- Unregelmässiger Herzschlag
- Herzklopfen
Blutgefässe- Weiss- oder Blaufärbung der Finger und manchmal der Zehen
Haut- Kleine, dunkelrote Hauterhebungen (Angiokeratome) treten bei Betroffenen meistens auf Oberschenkeln, Gesäss, Nabelbereich, auf den Lippen und Handflächen auf
- Schwellungen durch Wassereinlagerungen (Ödeme)
- Kälte- und Hitze-Überempfindlichkeit
- Unfähigkeit zu schwitzen
Nieren- Häufiges Wasserlassen
- Funktionsverlust bis hin zu Nierenversagen
- Schaumbildung im Urin durch starke Eiweissausscheidung
Verdauungstrakt- Bauchschmerzen
- Durchfall
- Übelkeit
- Erbrechen
Bewegungsapparat- Unkoordinierter Gang
- Bewegungsstörungen
Peripheres Nervensystem- Brennende Schmerzen in den Händen und Füssen
- Ausstrahlen der Schmerzen in andere Körperteile
- Gelenkschmerzen
- Kopfschmerzen
Mögliche Symptome nach Auftreten*
Kindheit
Brennen und Kribbeln in Händen und Füssen, unerklärbare Fieberschübe, Hornhauttrübung, verminderte Fähigkeit zu schwitzen, Bauchschmerzen und Durchfall.
Jugendliche
Brennen und Kribbeln in Händen und Füssen, verminderte Fähigkeit zu schwitzen, verminderte Leistungsfähigkeit, erhöhte Müdigkeit, Hornhauttrübung, rötlich-bläuliche, punktförmige Hautveränderungen, Magen-Darm-Probleme.
Erwachsene
Verminderte Fähigkeit zu schwitzen, Hornhauttrübung, rötlich-bläuliche, punktförmige Angiokeratome (gutartige Hautveränderungen), Nierenfunktionsstörungen, Auffälligkeiten am Herz, Hörsturz, Schwindel, frühe Schlaganfälle.
*Aufgeführt sind Symptome, wie sie typischerweise in den verschiedenen Altersklassen vorkommen können. Jedoch zeigt nicht jeder Betroffene diese Symptome zu den aufgeführten Altersklassen.
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Mehr zu Morbus Fabry
Diagnose
Morbus Fabry wird oft sehr spät diagnostiziert. Da die Krankheit sehr selten ist, haben nur wenige Ärzte/-innen Erfahrungen hinsichtlich Diagnose & Behandlung.
Therapie
Auf Grund des laufenden medizinischen Fortschritts kann man die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Fabry heute gut behandeln.
Anlaufstellen & Kontakte
Kontaktdaten zu den wichtigsten Anlaufstellen finden Sie nachfolgend.