Morbus Fabry Therapie
Dank des laufenden medizinischen Fortschritts ist die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Fabry mittlerweile gut behandelbar, aber leider nicht heilbar. Zur Behandlung der Krankheit sowie der Symptome stehen mehrere Therapien zur Verfügung. Eine frühzeitige Diagnose und gegebenenfalls die Einleitung einer Therapie können helfen, die Krankheit besser in den Griff zu bekommen.
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Derzeit sind 2 Behandlungsmöglichkeiten für Morbus Fabry Patienten/-innen in der Schweiz zugelassen
Enzymersatztherapie: Bei dieser Therapie erhält der/die Patient/-in das Enzym Alpha-Galactosidase A als Infusion verbreicht. Somit wird die bei Patienten/-innen reduzierte oder fehlende Enzymfunktion ausgeglichen.
Chaperon-Therapie: Bei der Chaperon-Therapie nimmt der/die Patient/-in das Molekül in Tablettenform. Dieses Molekül bindet dann an das körpereigene Enzym der Patienten/-innen, und stellt die fehlende Enzymfunktion zu einem gewissen Anteil wieder her. Diese Therapie ist nur für Patienten/-innen mit bestimmten Genmutationen geeignet. Fachärzte/-innen können Aufschluss darüber geben, bei wem und wann diese Therapie angewendet werden kann.
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Mehr zu Morbus Fabry
Symptome
Kennzeichen sind z.B. anhaltende, brennende Schmerzen in den Händen und Füssen, Überempfindlichkeit gegen Kälte und Hitze sowie die Unfähigkeit zu schwitzen.
Diagnose
Morbus Fabry wird oft sehr spät diagnostiziert. Da die Krankheit sehr selten ist, haben nur wenige Ärzte/-innen Erfahrungen hinsichtlich Diagnose und Behandlung.
Anlaufstellen & Kontakte
Kontaktdaten zu den wichtigsten Anlaufstellen finden Sie nachfolgend.