Morbus Gaucher ist eine seltene, genetische Stoffwechsel-
erkrankung
Nur 1 von 50.000
Morbus Gaucher (sprich: Goschee) gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten und betrifft etwa einen von 50.000 Menschen. Diese seltene Erkrankung wird durch einen Gendefekt verursacht und bleibt oft über viele Jahre unentdeckt.
Fehlende Enzym-Aktivität
Das Enzym Beta-Glukozerebrosidase wird bei Betroffenen nicht ausreichend produziert. Das Enzym sorgt normalerweise dafür, dass fettähnliche Substanzen von körpereigenen Fresszellen abgebaut und ausgeschieden werden können.
Mögliche Organschäden
Bei der Krankheit Morbus Gaucher verdicken sich die Fresszellen (Gaucher-Zellen) durch die Ansammlung fettähnlicher Substanzen. Diese reichern sich in Leber, Milz und Knochenmark der Patienten/innen an, was zu Organschäden führen kann.
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Näheres zu Morbus Gaucher
Symptome
Welche inneren Organe betroffen sind und wie schwer der Krankheitsverlauf ausfällt, sind bei Morbus Gaucher von Person zu Person sehr unterschiedlich.
Diagnose
Ist der Verdacht auf Morbus Gaucher gefallen, so ist die Diagnose in der Regel recht schnell und einfach.
Therapie
Obwohl die lysosomale Speicherkrankheit nicht heilbar ist, lassen sich die Krankheit bzw. die Symptome mit Hilfe der richtigen Therapien gut kontrollieren.
Anlaufstellen & Kontakte
Weitere Informationen, Tipps und Infos zu den Anlaufstellen erfahren Sie nach Klick auf den nachfolgenden Button.
Diese Website wurde von Takeda produziert und finanziert und steht der Öffentlichkeit nur zu Informationszwecken zur Verfügung; sie sollte nicht zur Diagnose oder Behandlung von Gesundheitsproblemen oder Krankheiten verwendet werden. Sie ist nicht als Ersatz für die Beratung durch einen Gesundheitsdienstleister gedacht. Bitte kontaktieren Sie Ihren medizinischen Betreuer für weitere Ratschläge. Die Auswirkungen der auf dieser Website beschriebenen Symptome basieren auf den Erfahrungen und der Perspektive einzelner Personen. Nicht alle Menschen, die mit der Erkrankung leben, werden die gleichen Symptome aufweisen.
CC-ANPROM/CH/RDG/0005