Diagnose von Morbus Gaucher

Morbus Gaucher ist sehr schwer zu erkennen, weil den einzelnen Krankheitsmerkmalen (Symptome) auch andere Ursachen zu Grunde liegen können. Hinzu kommt, dass auf Grund der Seltenheit der Erkrankung bei entsprechenden Symptomen oft nicht an Morbus Gaucher gedacht wird. Die Folge ist, dass bei vielen Patienten/-innen eine gesicherte Diagnose erst nach Jahren oder sogar Jahrzehnten gestellt wird.

Eine frühe Diagnose der Erkrankung ist manchmal von Vorteil, um in schweren Fällen frühzeitig eine Behandlung einleiten zu können. Um festzustellen, ob jemand an Morbus Gaucher erkrankt ist, werden die Symptome, die Familiengeschichte und Ergebnisse aus dem Bluttest für die Diagnose herangezogen.

Bluttest & Stammbaumanalyse

Morbus Gaucher ist eine genetische Erkrankung, die nur dann auftritt, wenn beide Elternteile Träger des betroffenen Gens sind. Dabei müssen die Eltern nicht zwangsläufig selbst an Gaucher erkrankt sein. Eine eindeutige Diagnose kann jedoch nur mit Hilfe eines Bluttests gestellt werden. Auch das Ausmass der Krankheit und um welche Form es sich handelt (Typ I, Typ II oder Typ III) kann untersucht werden. Ist die Diagnose gewiss, so kann bei Bedarf eine entsprechende Therapie (Enzymersatztherapie oder Substratreduktionstherapie) zum Einsatz kommen.

Wenn Sie den Verdacht haben, an Morbus Gaucher erkrankt zu sein oder jemanden kennen, der betroffen sein könnte, wenden Sie sich an den/die Arzt/Ärztin Ihres Vertrauens. Er/Sie wird Sie gegebenenfalls an ein Zentrum für Stoffwechselerkrankungen überweisen. Die Ärzte/-innen in den spezialisierten Zentren haben durch ihre langjährige Arbeit mit Patienten/-innen sehr viel Erfahrung in der Diagnose und Behandlung seltener Erkrankungen wie Morbus Gaucher.

Nach der gesicherten Diagnose Morbus Gaucher führt der/die Arzt/Ärztin eine sogenannte Stammbaumanalyse der Familie des/der Patienten/-in durch. Denn es kann sein, dass die Eltern gar nicht wissen, dass sie das Morbus Gaucher Gen in sich tragen. Mit dieser Diagnostik-Methode kann festgestellt werden, ob der/die Patient/-in oder auch andere Familienmitglieder von der Erkrankung Morbus Gaucher betroffen sind.