
Symptome von Morbus Gaucher
Verschiedene Anzeichen
Morbus Gaucher ist eine Erkrankung, bei der eine Vielzahl an Symptomen auftreten können. Betroffene Patienten/-innen müssen allerdings nicht alle Krankheitsmerkmale entwickeln, und auch die Ausprägung ist von Person zu Person unterschiedlich. Daher ist es schwierig, Morbus Gaucher sofort zu erkennen. Die ersten Anzeichen können bereits in der Kindheit auftreten und sich in Form einer vergrösserten Leber und Milz, Blutarmut sowie einer verminderten Anzahl der Blutplättchen äussern.
Auch die Knochen können bei einer Morbus Gaucher Erkrankung betroffen sein und zu Knochenschmerzen und -brüchen sowie zu Knochenverformungen im unteren Bereich des Oberschenkels führen. Bei Kindern können zudem Wachstums- und/oder Entwicklungsstörungen auftreten. In seltenen Fällen ist bei der Krankheit Morbus Gaucher auch das Zentralnervensystem betroffen – in diesem Fall spricht man von neuropathischem Morbus Gaucher.
Verdacht auf Morbus Gaucher?
Die betroffenen Organe und der Schweregrad des Krankheitsverlaufs sind beim Morbus Gaucher sehr unterschiedlich.
Die Krankheitszeichen können von Person zu Person verschieden sein.
Mögliche Symptome finden Sie in folgendem Schaubild:
Kopf / Gehirn
- Erschöpfung
- Abgeschlagenheit / Müdigkeit
Lunge
- Schweres Atmen
- Kurzatmigkeit
Bauchbereich
- Schmerzen im Bauch
- Druckgefühl
- Sättigungsgefühl, auch wenn nicht viel gegessen wurde
- Vergrösserte Milz/Leber
Haut
- Häufig blaue Flecken
Blut
- Verminderte rote Blutkörperchen (Erythrozyten)
- Verminderte weisse Blutkörperchen (Leukozyten)
- Verminderte Blutplättchen (Thrombozyten)
- Häufige Infektionen
- Blutungen (Nasenbluten, Zahnfleischbluten)
Knochen
- Starke Knochen- und/oder Gelenkschmerzen
- Geringe Knochendichte
- Knochenverformungen am unteren Teil des Oberschenkels
- Kinder
- Wachstumsverzögerungen
- Spätes Einsetzen der Pubertät
- Knochenschmerzen
- Müdigkeit
- Nasenbluten, Zahnfleischbluten
- Wachstumsstörungen bei Kindern
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Mehr zu Morbus Gaucher
Diagnose
Morbus Gaucher ist eine Erkrankung, bei der verschiedenste Krankheitszeichen auftreten können. Aus diesem Grund ist es schwer, Morbus Gaucher auf Anhieb zu erkennen.
Therapie
Zwar ist die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Gaucher nicht heilbar, jedoch lassen sich die Krankheit bzw. die Symptome mithilfe der richtigen Therapien gut kontrollieren.
Anlaufstellen & Kontakte
Weitere Informationen, hilfreiche Kontakte und Patientenorganisationen rund um die lysosomale Speicherkrankheit auf einen Blick.