Morbus Hunter (MPS II) ist eine seltene Erbkrankheit

Morbus Hunter (auch Mucopolysaccharidose II bzw. MPS II genannt) gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Kennzeichen sind einige, zum Teil unspezifische Merkmale (Symptome), die auftreten können und deren Schweregrad über die Zeit oft zunimmt. In der Schweiz tritt Morbus
Hunter bei etwa 1 von 200.000 männlichen
Neugeborenen auf.

Es handelt sich um eine Krankheit, bei der sich die Symptome im Laufe der Jahre immer weiter verschlechtern. Es sind hauptsächlich Jungen, die erkranken; ganz selten werden auch Mädchen diagnostiziert. Blutsverwandte eines/einer Patienten/-in sollten eine genetische Beratung bei einem spezialisierten Facharzt einholen.

Bei Morbus Hunter Patienten/-innen arbeitet das Enzym Iduronat-2-Sulfatase nicht optimal oder ist nicht in ausreichender Menge vorhanden. Dadurch werden bestimmte Abbauprozesse in den Zellen nicht richtig durchgeführt und die Stoffwechselprodukte reichern sich in den Zellen an. Diese Anreicherungen können Organe nachhaltig schädigen.

Charakteristisch für Morbus Hunter sind eine überdurchschnittliche Größe des Kopfes, grobe Gesichtszüge, wiederkehrende Infekte der Atemwege, sowie Lungenerkrankungen.

«Simon ist ein Sonnenschein. Er hat kognitive Einschränkungen und spricht nicht mehr. Seine Enzymersatztherapie bekommt er zu Hause. Um seine Mobilität zu fördern und zu erhalten macht er regelmässig Physiotherapie und Feldenkrais, Besuche in der Salzgrotte helfen ihm freier zu atmen und reduzieren den Schleim. Mit grosser Freude besucht er den Kindergarten.»

Näheres zu Morbus Hunter

Symptome

Die Hunter-Krankheit weist eine Vielzahl an verschiedenen Symptomen auf und kann jeden Teil des Körpers betreffen.

Diagnose

Die Diagnose Morbus Hunter ist schwierig, da sich viele der Anzeichen mit Symptomen üblicher Kinderkrankheiten überschneiden. 

Therapie

Eine Heilung von MPS II ist leider noch nicht möglich. Die sogenannte Enzymersatztherapie kann das Fortschreiten mancher körperlicher Krankheitssymptome verlangsamen.

Anlaufstellen & Kontakte

Weitere Informationen, nützliche Kontakte und Informationen über Patientenorganisationen, die sich mit lysosomalen Speicherkrankheiten wie MPS II beschäftigen, erfahren Sie hier.

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