Die meisten Symptome liegen bei Geburt noch nicht vor, zeigen sich aber zumeist in den ersten 2 bis 4 Lebensjahren.

Diagnose Morbus Hunter

Viele Anzeichen und Krankheitsmerkmale (Symptome), die darauf hindeuten können, dass es sich um die Erkrankung Morbus Hunter (auch Mucopolysaccharidose Typ II bzw. MPS II) handelt, überschneiden sich mit üblichen Beschwerden in der Kindheit. Aus diesem Grund ist die Diagnose Morbus Hunter auch so schwierig. Diese Tatsache und das extrem seltene Auftreten der Erkrankung führen dazu, dass es oft viele Jahre dauert, bis die Diagnose Morbus Hunter gestellt wird.

Für Betroffene bestimmter Krankheitszeichen wäre jedoch eine frühe Diagnose sehr wichtig, damit der Fortschritt der Krankheit durch eine Therapie gebremst werden kann. Heutzutage gibt es diagnostische Möglichkeiten, die seltene Erkrankung Morbus Hunter zu bestätigen oder auszuschliessen.

Es gibt eine Reihe von Tests, die durchgeführt werden können, um die Diagnose Morbus Hunter zu bestätigen oder auszuschliessen.

GAG-TEST im Urin

Der GAG-Test ist in der Regel die erste Untersuchung, die bei Patienten/-innen bei Verdacht auf Morbus Hunter (MPS II) durchgeführt wird. Mit dem Urin-Test kann festgestellt werden, ob sich sogenannte GAGs-Enzyme (Glykosaminoglykane) im Körper angesammelt haben. Ein ungewöhnlich hoher GAG-Spiegel im Urin kann darauf deuten, dass die Morbus Hunter Erkrankung vorliegt. Da ein hohes GAG-Niveau aber auch ein Hinweis auf andere Stoffwechselerkrankungen sein kann, sind oft noch weitere Tests notwendig, um eine gesicherte Diagnose zu stellen.

Iduronat-2-Sulfatase-Enzymaktivität

Wenn mittels Urintestes eine hohe Anzahl an GAGs im Körper festgestellt wurde oder, wenn es bereits Fälle von Morbus Hunter in der Familie gibt, so kann in weiterer Folge die Aktivität des Enzyms Iduronat-2-Sulfatase (I2S) mit Hilfe eines Bluttests untersucht werden.

Genetische Untersuchungen und Elternaufklärung

Eine eindeutige Diagnose der Krankheit kann bei Patient/-innen die Untersuchung jenes Gens liefern, das für die Mutation von Morbus Hunter (MPS II) verantwortlich ist. Dieses wird auch als IDS Gen bezeichnet. Der Nachweis einer solchen Mutation kann auch bei der Familienplanung hilfreich sein, da der Gendefekt bereits über mehrere Generationen bestehen könnte, ohne dass ein Familienmitglied je daran erkrankt ist. Tritt ein Morbus Hunter Fall in der Familie auf, so ist es ratsam, dass sich alle Frauen der mütterlichen Linie untersuchen lassen.

Pränatale Diagnose

Morbus Hunter kann bereits vor der Geburt eines Kindes diagnostiziert werden. Dies erfolgt durch Messung der Aktivität des Enzyms Iduronat-2-Sulfatase im Plazentagewebe oder im Fruchtwasser.

Verdacht auf Morbus Hunter?

Falls Sie den Verdacht auf eine Morbus Hunter Erkrankung haben, wenden Sie sich an Ihren/Ihre Arzt/Ärztin. Er/Sie wird Sie gegebenenfalls an ein Spezialzentrum für Stoffwechselerkrankungen überweisen. Das Fachpersonal dort verfügt über umfangreiche Erfahrung in der Diagnose und Behandlung seltener Erkrankungen wie Morbus Hunter. Als Vorbereitung auf Ihren Arztbesuch können Sie den Symptom-Checker machen.

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Therapie

Eine Heilung von MPS II ist leider noch nicht möglich. Die sogenannte Enzymersatztherapie kann das Fortschreiten mancher körperlicher Krankheitssymptome verlangsamen.

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Anlaufstellen & Kontakte

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