Symptome von Morbus Hunter
Verschiedene Krankheitszeichen
Die seltene, lysosomale Speicherkrankheit Morbus Hunter (auch als Mukopolysaccharidose Typ II bzw. MPS II bekannt) kann mit einer Vielzahl auftretender Symptome einhergehen – jeder Körperteil kann betroffen sein. Die Anzeichen von Morbus Hunter sind bei jedem/jeder Patienten/-in unterschiedlich und können verschieden stark sein. Und auch das Voranschreiten der Krankheit, die durch einen Gentest verifiziert wird, ist bei jedem/ jeder Betroffenen anders. Es ist zudem wichtig, daran zu denken, dass viele der Symptome typischen Beschwerden in der Kindheit ähneln können.
Diese Kombination aus verschiedensten Anzeichen kann Ärzten/-innen den Hinweis liefern, dass die Krankheit Morbus Hunter vorliegt. Nicht alle Patienten/-innen sind von allen Merkmalen der Erkrankung betroffen. Folglich gibt es auch keinen klassischen Krankheitsverlauf, der für alle Morbus Hunter Patienten/-innen gleich ist. Die Diagnose der Krankheit, welche durch das Fehlen des Enzyms Iduronat-2-Sulfatase entsteht, wird von einem Spezialisten oder einer Spezialistin gestellt.
Verschiedene Ausprägungen
Grundsätzlich gibt es zwei Formen der Hunter-Krankheit: die nicht–neuronopathische Form (hier ist nur der Körper betroffen) und die neuronopathische Form (in diesem Fall sind sind neben dem Körper auch das Gehirn und Nervensystem betroffen. Das heisst, dass das Verhalten und die geistige Entwicklung ebenfalls durch die Krankheit beeinträchtigt werden). Die Mehrheit der betroffenen Patienten/-innen weisen den neuronopathischen Typ der Erkrankung auf.
Die ersten Krankheitsmerkmale treten meist zwischen dem 2. und 4. Lebensjahr auf, während die Symptome des nicht-neuronopathischen Typs oft später in der Kindheit auftreten. An Morbus Hunter erkrankte Kinder erscheinen bei der Geburt oft gesund. Die Anzeichen und der Schweregrad dieser Krankheiten zeigen sich erst dann, wenn sich jene Stoffe, die vom Körper nicht abgebaut werden können, allmählich in den Zellen und Organen ansammeln.
Die Krankheitszeichen können von Person zu Person verschieden sein.
Mögliche Symptome finden Sie in folgendem Schaubild:
Kopf- Besondere Gesichtszüge wie eine hervorstehende Stirn, eine breite Nase und dicke Lippen
- Grosser Kopf
- Sehstörungen
- Grosse Zunge
- Weit auseinander stehende Zähne, zapfenförmige Zähne
Gehirn / ZNS- Späte Sprachentwicklung
- Verspätete erste Schritte
- Hyperaktivität
- Allmählicher Verlust von zuvor erlernten Fähigkeiten
- Aggression
- Abbau kognitiver Fähigkeiten (Aufmerksamkeit, Erinnerung, Lernen, Orientierung etc.)
Ohren, Nase und Hals- Wiederkehrende Ohrentzündungen
- Gehörverlust
- Hörprobleme
- Ständig laufende Nase
Atmung- Entzündungen der Atemwege
- Häufiger Husten und Erkältungen
- Atemprobleme, wie Atemgeräusche und Schnarchen
Herz- Herzgeräusche
- Herzklappenerkrankung
Bauchraum- Nabel- und oder Leistenbruch (Hernien)
- Grosser, dicker Bauch (vergrösserte innere Organe wie Milz und Leber)
- Häufiger oder anhaltender wässriger Durchfall
Knochen und Gelenke- Gelenksteife, die zu eingeschränkter Bewegungsfreiheit führen kann
- Karpaltunnelsyndrom (Patienten kann die Hand häufig einschlafen, die Hand kann sich taub anfühlen und schmerzen)
- Motorische Störungen
Peripheres Nervensystem- Krampfanfälle (können sich z.B. durch Abwesenheit, d.h. Starren zeigen)
- Klauenartig gebogene Finger
- Karpaltunnelsyndrom
- Beeinträchtigung der Feinmotorik
- Abnorme Reflexe
- Andere Merkmale
- Verdickte Haut mit weissen Erhebungen, die auch gehäuft auftreten können.
- Buschige Augenbrauen und struppige Haare
- Verschiedene Operationen (Karpaltunneloperation, Hernienoperation, Einsatz eines Paukenröhrchens, Mandelentfernung, chirurgische Eingriffe an Leber oder Milz)
Mehr zu Morbus Hunter
Diagnose
Die Diagnose Morbus Hunter ist sehr schwierig, da sich viele der Krankheitsanzeichen mit Symptomen üblicher Kinderkrankheiten überschneiden.
Therapie
Eine Heilung von MPS II ist leider noch nicht möglich. Die sogenannte Enzymersatztherapie kann das Fortschreiten mancher körperlicher Krankheitssymptome verlangsamen.
Anlaufstellen & Kontakte
Weitere Informationen, nützliche Kontakte und Infos über Patientenorganisationen, die sich mit lysosomalen Speicherkrankheiten wie MPS II beschäftigen, erfahren Sie hier.